의학유전학연구소가 베트남인 1165명을 대상으로 일반 암 11개와 관련된 돌연변이 17개를 조사한 결과 3.2%가 유전암 돌연변이를 갖고 있는 것으로 나타났다.
이번 연구의 결과는 1월 5일 권위 있는 국제학술지 프론티어 인 온콜로지(Frontiers in Oncology)에 실렸다. 투응옥리란 연구팀장은 베트남에서 유전자암 돌연변이가 발생하는 빈도와 유병률을 탐구한 최초이자 최대 규모의 연구로, 유전공학 첨단서열분석기술을 이용해 많은 유전자를 동시에 조사했다고 밝혔다.
암에 걸린 가족이나 개인력이 있는 집단(세계암협회에서 유전자 검사를 위해 고위험군으로 간주)에서 유전자 암 돌연변이를 옮기는 비율은 최대 4.2%에 이른다. 특히 암 병력이 없는 집단의 경우 이 비율이 2.6%로 인구 100명 중 3명 정도가 유전적 암 돌연변이를 갖고 있다.
가장 흔한 것은 유전성 유방암과 난소암 증후군 보균자로 1.6%를 차지하고 있으며, 유전성 대장암 증후군(1.3%)이다. 유전성 대장암 증후군 중 린치 증후군의 돌연변이 보균자 비율은 0.8%, 가족성 용종(FAP)은 0.3%, 유전자 관련 용종 증후군은 0.8%, MUTYH(MAP)는 0.3%이다.
가장 많이 변이되는 유전자는 BRCA1과 BRCA2로 조사 대상 모집단에서 '양성' 비율이 1.3%, 유방암이나 난소암 환자에서 5.1%에 이른다. 연구는 또한 이전에 기록되지 않았던 완전히 새로운 돌연변이뿐만 아니라 베트남 사람들에게서 높은 빈도의 유전자 돌연변이를 보여주었다.
이 연구는 유전된 암 돌연변이를 발견한 유전자 검사 덕분에 위암으로 고통받고 일찍 사망하는 많은 사람들의 가족 가계를 문서화했다. 증상이 나타나기 전에 조기에 발견해 의사가 질병의 특성에 맞는 치료법을 적용하고 가족의 암 검진을 통해 조기 발견과 적시 치료가 가능하다.
란 박사에 따르면 이 연구는 베트남 사람들에게 유전되는 암 돌연변이에 대한 비교적 포괄적인 그림을 보여줌과 동시에 베트남 사람들에게 특정하게 자주 발생하는 돌연변이를 지적하는 등 학문적으로 많은 의의가 있다. 또한 연구는 또한 과거력이 없는 고위험군과 저위험군 모두에서 베트남에서 유전적 암 돌연변이를 가진 사람들의 비율을 처음으로 통계화했다.
이 비율은 작지 않아 특히 가족력과 같은 고위험 요인이 있는 그룹에서 유전성 암 위험을 선별하기 위한 유전자 검사의 중요성에 대한 인식을 높이는 데 기여한다."라고 박사는 말했다.
암과 관련된 유전적 변이를 가지고 있는 사람은 조기 암 검진을 위한 상담이 필요하며, 암이 유전되면 특정 치료와 모니터링 요법이 요구된다.
유전자 암 위험을 평가하기 위한 유전자 검사 기술은 수년 동안 서구 국가에서 시행되어 왔다. 베트남에서는 비용 장벽, 낮은 유전 지식 및 유전 암으로 인해 이 기술에 접근할 수 있는 사람이 거의 없다. 이는 조기 검진 및 적시 암 발견을 위해 누가 유전적 돌연변이를 가지고 있는지 알지 못하기 때문에 예방 의학의 비효율을 초래한다.
프론티어 인 온콜로지(Frontiers in Oncology)는 암 진행, 개인 맞춤형 치료, 연구 개발 간 간극 해소 등을 전문으로 하는 연구자, 학계, 임상의학자들을 위한 세계적인 출판물이다. 이 연구가 발표되기 위해서는 여러 차례의 엄격한 비평을 통과해야 하며, 세계 최고의 학자로 구성된 전문가 패널을 설득해야 한다.
